A.D.N. Iris

In speranta ca ma poate ajuta cineva cu cateva informatii va multumesc anticipat tuturor.Am dat intamplator peste acest site, santem o familie din Romania mai exact din Mures si avem o fetita diagnosticata cu o boala genetica rara numita Ataxia Telangiectzia (Louis-Bar Syndrome).Medicii din Romania cat si cei din Ungaria ne-au informat despre faptul ca ADN-ul acestei boli se poate face numai in Belgia.ne-ar ineresa adresa exacta a unei clinici sau a unui laborator care efectueaza aceasta analiza precum si costul ei. Fara aceasta analiza nu stim daca urmatorul copil ar fii cu probleme de sanatate la fel ca si Iris primul si unicul nostru copil .Eu va multumesc si daca considerati ca nu e o pierdere de timp pt. dv.sa ne ajutati cu niste informatii atunci va rugam sa o faceti la adresa:adelairis_banyasz@yahoo.com

Draga Adela, in primul rand, bine ai venit pe acest forum.
Ai un avatar tare dragut si daca tu esti cea din poza, atunci inseamna ca esti foarte frumoasa. :heart:

Despre informatiile pe care le cauti privitoare la acest sindrom, stiu ca doresti locatia exacta a clinicii care efectueaza teste de laborator si pretul analizelor si cred ca se poate afla cu exactitate insa trebuie un pic de "research" mai aprofundat. In ultima instanta trebuie mers efectiv la clinica si intrebat, daca nu se pot gasi informatii pe Internet.

Deocamdata, ce am putut gasi in legatura cu aceasta boala sunt aici:

http://www.ataxie.nl/english.html – contacte asociatii si organizatii privind
aceasta boala (nr. de tel. e-mail, etc.) Olanda

http://www.wrongdiagnosis.com/a/ataxia_telangiectasia/tests.htm - informatii despre testele de laborator

http://www.communityatcp.org/NETCOMMUNITY/Page.aspx?&pid=270&srcid=353

– documentare

http://www.ataxia.org/

http://www.hmc.psu.edu/childrens/healthinfo/a/ataxia.htm

Eu
cred ca nu trebuie neaparat ca aceste teste sa se faca doar in Belgia,
asa cum a zis doctorul, din cate am vazut, si in Olanda exista o serie
de clinici, fundatii, etc.

Totusi, ramai pe acest site pentru ca
sigur mai exista forumisti care sa mai aduca informatii in plus despre
clinicile din Belgia care eventual efectueaza astfel de teste de
laborator.

E frumos numele de Iris, poate ne trimiti si o poza cu fetita

Cred ca trebuie sunat aici:

Belgia - Charleroi
Association belge des l'ataxie de Friedreich et
des autres ataxies

ABAF ; A.B.A.F.A.B.A.F. - Association belge de l'ataxie
de Friedreich & des autres ataxies

Tél : 071 / 205.
745

Heures d'ouverture :
du lundi au vendredi
de 9h à 12h30
et de 13h30 à 16h30
le mercredi jusque 18h

Rue de la rivelaine, 21
6061 Charleroi
Belgique

Belgia - Gent
Vlaamse Liga voor de Ataxie van Friedreich en
andere erfelijke ataxieën (VLAF)
Ter attentie van Spitaels Severien, voorzitster
Vogelhoekstraat 105
B-9050 Gentbrugge (Gent)
Tel/Fax: 09/231.09.81
E-mail: huppelseverien@advalvas.be


Olanda
Stichting A-T
Postbus 13, 5126 ZG Gilze
Tel.: (0161) 456315
E-mail: info@stichting-AT.org
WWW: http://www.stichting-at.org/

Germania
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft (DHAG)
Haussmannstrasse 6, D-70188 Stuttgart
Tel: +49 711 2155114, fax: +49 711 2155214
E-mail: internetredaktion@ataxie.de
WWW: http://www.ataxie.de

Franta
Association Pour la Recherche sur l'A-T (Ataxie
Télangiectasie)
"L'Aventino", 1 Avenue Massenet, F-63400 Chamalières.
Tél - Fax : 04 73 36 76 75
http://orphanet.infobiogen.fr/associations/APRAT/APRAT.html

Adela Iris a scris:

In speranta ca ma poate ajuta cineva cu cateva informatii va multumesc anticipat tuturor.Am dat intamplator peste acest site, santem o familie din Romania mai exact din Mures si avem o fetita diagnosticata cu o boala genetica rara numita Ataxia Telangiectzia (Louis-Bar Syndrome).Medicii din Romania cat si cei din Ungaria ne-au informat despre faptul ca ADN-ul acestei boli se poate face numai in Belgia.ne-ar ineresa adresa exacta a unei clinici sau a unui laborator care efectueaza aceasta analiza precum si costul ei. Fara aceasta analiza nu stim daca urmatorul copil ar fii cu probleme de sanatate la fel ca si Iris primul si unicul nostru copil .Eu va multumesc si daca considerati ca nu e o pierdere de timp pt. dv.sa ne ajutati cu niste informatii atunci va rugam sa o faceti la adresa:adelairis_banyasz@yahoo.com

Primele informatii pe care le am sunt ca se poate face aceasta analiza in Belgia, dar cum este un caz mai special am telefonat din aproape-n aproape, adica de la un laborator de analize la altul pina cand am dat de ceva mai concret, adica Spitalul ERASME departamentul Genetique de unde astept maine sa-mi comunice mai multe amanunte cu privire la intrebarea ta, deoarece s-ar parea ca exista un singur loc pt acest test ADN.
Am sa te tin la curent cu acestea, comunicandu-le aici pe forum de indata ce le voi stii.
Multa sanatate la toti si sa auzim de bine.

http://www.rombel.com/modules.php?name=Forums&file=viewtopic&p=15845#15845

Va multumesc nespus de mult,nu-mi gasesc cuvintele nu ma asteptam sa primesc asa repede vreun raspuns la mesajul meu.Ai facut un lucru minunat ca ai postat anuntul meu si pe celelalte doua situri, vreau sa-ti spun ca am si primit niste informatii foarte importanta pt.noi ,ne dau o unda de speranta.
Multumesc din suflet Quartz,........si tie Admin vreau sa-ti multumesc esti o persoana deosebita faptul ca te preocupa problemele altcuiva denota acest lucru.Mii de multumiri,va salut cu respect ,mai vorbim ,va
tin la curent cu tot ce se intampla
P.S. In cea ce priveste avatarul sant eu cea din poza ,multumesc de compliment Quartz dar sant lucruri mult,mult mai importante, mi-a demonstrat viata din plin acest lucru crede-ma.

:cat:

:cat:

Vreau sa va anunt ca astazi i-am trimis un e-mail D-lui Prof. Dr. Jean Pierre Frijns in care am facut un scurt istoric al cazului nostru si sa punem la punct unele detalii ,sa stim cum sa procedam in continuare.Acum asteptam un raspuns,sper sa fie de bine.O sa va tin la curent cu ce se mai intampla Va urez numai bine si sa ne mai vb. numai de bine.MULTUMESC TUTUROR

Adela Iris a scris:

Vreau sa va anunt ca astazi i-am trimis un e-mail D-lui Prof. Dr. Jean Pierre Frijns in care am facut un scurt istoric al cazului nostru si sa punem la punct unele detalii ,sa stim cum sa procedam in continuare.Acum asteptam un raspuns,sper sa fie de bine.O sa va tin la curent cu ce se mai intampla Va urez numai bine si sa ne mai vb. numai de bine.MULTUMESC TUTUROR

eu am incercat in doua randuri sa iau legatura cu el azi dar a fost in sedinte, vream sa-l intreb cate ceva ca sa-ti pot comunica deoarece aveam informatia de la altcineva ca ADNul uman este f puternic si s-ar putea trimite si prin posta pt analize dar nu stiu mare lucru de asta vream sa vb cu el, poate daca incepi o comunicare cu el sa-l intrebi si acest lucru.
sanatate la toti.

:|

Am pus aceasta problema,adica trimiterea probelor biologice,am inteles ca se poate face printr-un curierat special care se ocupa numai cu astfel de lucruri.Dar sa vedem ce ne spune d-ul doctor.Ar fi bine sa se poata asa.
Mai vb. numai bine va doresc

:|

:suspect:

Coca a scris:

http://www.rombel.com/modules.php?name=Forums&file=viewtopic&p=15845#15845

Cornelia,
abia acum cand ti-am vazut avatarul mi-am dat seama cine este Coca cu adevarat, defapt eu nu sunt unul prea curios si poate de asta nu stiam dinainte (cu toate ca am parghiile necesare pt asa ceva, e firesc, doar eu apas pe butoane pe aici).
Doua lucruri vreau sa-ti spun chiar daca le spun in direct si nu prin PM, dar este mai bine asa:
1. Iti multumesc pt sprijinul tau in a solutiona aceasta problema si iti spun sincer ca mi-a facut o deosebita placere sa constat ca mai sunt si altii ca mine care sar pe telefon deindata ce este nevoie de un ajutor... tine-o tot asa ca Dumnezeu e sus si vede...
2. Ma bucur sa am printre membrii acestui forum o persoana ca tine si acum daca tot stiu despre cine este vorba, imi pun toate sperantele ca vei mai putea ajuta prin cunoasterea ta, pe cei ce au nevoie si pe acest sit.
Am zis doua dar mai adaug una: ai o ciocolata mai speciala de la mine pe care am sa ti-o aduc cu prima ocazie cand n-e vom intalnii - promis

Admin, îti multumesc mult pentru frumoasele rânduri!

Quartz a scris:

Adela Iris a scris:

Am pus aceasta problema,adica trimiterea probelor biologice,am inteles ca se poate face printr-un curierat special care se ocupa numai cu astfel de lucruri.Dar sa vedem ce ne spune d-ul doctor.Ar fi bine sa se poata asa.
Mai vb. numai bine va doresc

Draga Adela, in cazul in care nu mai obtinem si alte info., pana cand se gandeste domnul ala doctor sa raspunda, eu cred ca trebuie mers efectiv la clinica si vorbit cu el direct.

Aici sunt multi romani si care sunt dornici sa ajute.
Sa mai asteptam sa vedem ce informatii mai primim. Chiar asa de greu sa fie de gasit costul unei analize si locatia unde se face?

Nu cred.

Sanatate!

Am fost contactat telefonic de dnul doctor Jean Piere Frijns cu care a vb Cornelia care va efectua aceasta analiza gratuit si care mi-a confirmat ca este deja in legatura cu Adela, i-a explicat deja ce trebuie facut, se poate face si prin Posta, deci totul este pe calea cea buna.
Eu urez sanatate cestei familii si sa auzim de bine.

:suspect:

Intradevar azi mi-a raspuns la mesaj D-ul doctor,urmeaza sa-i trimit prin fax toate analizele lui Iris de pana acum(noroc ca le aveam traduse in germana),le studiaza si urmeaza sa ne informeze cum procedam mai departe.
Va sarut mult mult de tot si multumiri tuturor (azi sant fericita ,nu mi s-a intamplat de multisor acest lucru)
Tinem legatura si numai bine va doresc Adela

Sarbatori Fericite!!! tuturor iar anul care vine sa v-a aduca numai bucurii.La Multi Ani!!!!

La multi ani si sanatate fetitei!

Adela Iris a scris:

Sarbatori Fericite!!! tuturor iar anul care vine sa v-a aduca numai bucurii.La Multi Ani!!!!

Sarbatori fericite si MULTA SANATATE la toata familia. La Multi Ani!
PS sa ne ti la curent cu ce ai mai facut cu analiza etc.

Fie ca toate implinirile frumoase,parfumul florilor si spiritul acestei perioade sa va insoteasca pretutindeni.Va doresc.tuturor fetelor un 8 Martie special.

Aceleasi urari si tie Adela!